Malformations congénitales/Introduction
50 à 60 % des malformations congénitales sont inexpliquées, elles constituent la première cause de mortalité chez les enfants. 20 % des malformations sont dues à une cause génique ou chromosomique. On a fait des progrès dans la détection d’agents tératogènes responsables de malformations : 10 % Les malformations d’origines multifactorielles peuvent être isolées ou associées, et résultent de la combinaison de facteurs géniques et de l’environnement.
On peut classer les malformations en catégories :
- Les malformations primaires
- Les malformations secondaires
- Les malformations isolées
- Les malformations associées
- Les malformations primaires
Dès le moment de la fécondation, le développement normal de l’embryon est dévié, il existe un agent, une cause, qui dévie le développement normal de l’embryon au cours du temps, on retrouve les malformations congénitales majeures dues à une mutation géniques/chromosomiques
- Les malformations secondaires
Au moment de la fécondation, il n’y a pas de cause génétique ou chromosomique, pas de déviation intrinsèque, un agent extérieur vient dévier le parcours normal de développement : on va voir les tératogènes, les agents qui causent des déviations, des déformations (liquide amniotique, défaut de formation de la tête) et enfin les distruptions (ou destruction, par le virus de la rubéole par exemple). On appelle cela des brides amniotiques, qui peuvent sectionner des doigts : exemple de destruction.
- Les malformations isolées
Il faut bien s’assurer qu’elle est isolée, la question est de savoir si ça va se reproduire à la grossesse suivante. Le risque de récurrence est en général faible, ceci peut être perçu comme un accident, et la probabilité est faible.
- Les malformations associées
S'il y a une constellation de malformations mineures et majeurs, la cause peut être génétique, avec des risques de récurrence très fréquent.
On distingue plusieurs types de catégories :
- syndrome : collection de signes cliniques, les symptômes, on utilise ce terme lorsque la cause est identifiée (syndrome de Dawn = trisomie 21).
- associations : plus fréquente que le voudrait le hasard, on trouve plus fréquemment une série de mutation qu’une de ces mutations isolées. Grâce aux progrès de la génétique moléculaire, on fait des progrès très importants dans la connaissance des causes génétiques ou tératogène, responsable de cette malformation.
- cascade : tout se déroule comme un jeu de domino : la cascade de Pierre Robin, tout commence par une anomalie de filtration rénale, le fœtus ne produit pas ou très peu de liquide amniotique, le fœtus ne peut plus bouger dans la cavité amniotique, il est comprimé dans la cavité utérine, le fœtus n’avale pas de liquide amniotique. Or celui-ci doit être absorbé et aller dans ses poumons pour former les alvéoles : la cage pulmonaire ne se développe pas. En outre, la tête est repliée sur la cage thoracique. Pour former le palais secondaire, il faut des mouvements de la langue du fœtus pour que les bourgeons palatins se placent au-dessus de la langue, et non de part et d’autre => l’enfant aura également une fente palatine, le maxillaire supérieur ne sera pas développé.
