Leçons de niveau 13

Prémices de la génétique/Les lois de Mendel

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Les lois de Mendel
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Chapitre no1
Leçon : Prémices de la génétique
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Johann Gregor Mendel, moine et botaniste tchéco-allemand (22 juillet 1822 - 6 janvier 1884) est communément reconnu comme le père fondateur de la génétique. Il est à l'origine de ce qui est aujourd’hui appelé les lois de Mendel, qui définissent la manière dont les gènes se transmettent de génération en génération.

En effet, la reproduction sexuée engendre des descendants qui ressemblent à leurs parents, ainsi en croisant des chats on obtiendra des chats, tout comme se ressemblent entre eux les membres d'une même espèce, ainsi un cheval ressemblera à un cheval et non à un chien. D'autre part, elle ne permet pas de croisement entre espèces différentes, on ne peut pas obtenir de croisement d'un chien et d'un chat, pas plus que d'un cheval et d'une poule. La cause de cette ressemblance est l'hérédité, qui permet un transfert des caractères des parents vers les descendants, et Mendel est le premier à l'avoir mis en évidence à travers une série d'expériences sur l'hybridation des pois, pour en tirer les lois, qui porteront son nom.

La démarche suivie par Mendel[modifier | modifier le wikicode]

Jusqu'à Mendel, la communauté scientifique soutenait le modèle de l'hérédité par mélanges où les caractères, possédés par un individu, étaient intermédiaires entre ceux de ses parents (le croisement d'un parent blanc et d'un parent noir donnant par exemple un individu métis). Et on n'avait pas mis en évidence de mécanismes du fait que l’on ne croisait que des individus différents et que l’on sélectionnait ensuite dans la descendance ceux qui possédaient les plus grandes qualités, s'interdisant ainsi toute prédictivité des résultats. Mendel va adopter comme modèle expérimental les petits pois (Pisum sativum), plantes à fleurs dont la reproduction naturelle se fait par autofécondation, permettant de contrôler l’hybridation et de produire rapidement un grand nombre de descendants. Ces plantes possèdent des propriétés particulières qui vont faciliter l'analyse :

Les caractères étudiés par Mendel
  • Elles arborent des caractères constants et facilement différenciables.
  • On peut contrôler les croisements et en particulier, éviter les contaminations de pollen venant de l'extérieur.
  • Les hybrides fabriqués sont aussi fertiles que les parents, permettant de produire rapidement un grand nombre de descendants sur plusieurs générations.

Les caractères qu’il a choisis d'analyser sur ces pois étaient:

  • pois rond/pois ridé ;
  • pois jaune/pois vert ;
  • couleur blanche de la paroi du pois/couleur violet ;
  • gousse enflée/gousse flétrie ;
  • gousse verte/gousse jaune ;
  • fleurs axiales/fleurs terminales sur la branche ;
  • plante basse/plante haute.

Notes des contributeurs[modifier | modifier le wikicode]

La notion de gène n'est apparue qu'après Mendel mais elle est nécessaire pour faciliter la compréhension.
Comme il est dit précédemment Mendel s'intéresse aux caractères héréditaires c'est-à-dire transmis de génération en génération. La transmission d'un caractère ne peut se faire qu’à partir d'une information qui ne peut être qu'une structure concrète.
Lors de la reproduction le seul lien entre les parents et leurs descendants sont des cellules spécialisées appelées Gamètes qui lors de la fécondation fusionnent pour donner la cellule œuf. Si les caractères sont transmis par les gamètes à la cellule œuf, c’est que la structure informative qui est transmise est une structure cellulaire.
Cette structure cellulaire informative correspondant à un caractère est aussi à l'origine de l’expression du caractère : elle est appelée un gène (gène = à l'origine de).

On distingue les caractères qui apparaissent chez tous les individus d'une espèce et qui sont les caractères spécifiques et ceux qui n'apparaissent que chez certains individus de l'espèce qui sont les caractères individuels. Pour illustrer cela :

  • tous les pois présentent une couleur (en fait une couleur du tégument du grain) quelle qu'elle soit, ce qui fait de la couleur du grain un caractère spécifique,
  • mais certains pois sont verts et d'autres jaunes ce qui met les caractères pois vert et pois jaune au niveau des caractères individuels,
  • il est manifeste, ici, que pour un caractère spécifique il peut correspondre plusieurs caractères individuels (pois vert et pois jaune sont deux caractères individuels correspondant au même caractère spécifique couleur du pois),

Le mot caractère est utilisé par Mendel aussi bien pour les spécifiques que pour les individuels sans précision et cela continue aujourd’hui chez les étudiants comme chez leurs enseignants. Mais connaissant cette différence le cadre d'une étude libellé, par exemple sous la forme, "L'étude de la transmission de la couleur chez le pois sera faite en utilisant des pois verts et des pois jaunes ..." permet de s'y retrouver car d'évidence la couleur est le caractère spécifique étudié et pois vert et pois jaune les caractères individuels qui lui correspondent. Quelques fois Mendel utilise caractère à la place de gène ce qui peut prêter à des confusions. Le terme de gène sera alors utilisé dans ce qui suit.

La première loi[modifier | modifier le wikicode]

Mendel choisit, dans un premier temps, de n'étudier qu'un seul caractère (=un caractère spécifique), la couleur du pois, en ne croisant entre elles que des lignées pures ou "races pures". On entend par lignée pure, une lignée pour laquelle le caractère se retrouve inchangé d'une génération à l'autre par autofécondation, elle ne transmet et, donc, ne possède qu'un seul gène (en fait, Mendel ne suppose pas encore qu’il peut y avoir plusieurs gènes pour un caractère spécifique mais posséder deux fois le même gène est bien ne pas en posséder d'autres).
On parle, aujourd'hui, d'individu homozygote puisque l’on sait maintenant qu'un individu diploïde de race pure possède deux allèles identiques pour le même gène et, par conséquent, on appelle individu hétérozygote celui qui, pour un caractère, possède deux allèles différents pour le même gène.
À chaque fois qu’il fait une hybridation de ce type, en partant de lignées pures ne différant que par un caractère, il obtient en première génération des hybrides identiques : il en tire sa première Loi.



La deuxième loi[modifier | modifier le wikicode]

Lorsque Mendel croise entre eux les hybrides de première génération (F1), il apparaît dans les descendants (F2) des pois jaunes et des pois verts. Il comprend que pour faire apparaître des pois verts, il faut que l'un au moins des parents (F1) ait possédé le gène vert pour pouvoir le transmettre et comme ils sont tous jaunes il faut que ce parent ait, aussi, le gène jaune : il en déduit que ce parent (F1) a pour la couleur deux gènes l'un vert et l'autre jaune (aujourd'hui il serait appelé un hétérozygote). Il considére que si un individu montre deux gènes pour la couleur alors tous les pois montrent deux gènes pour la couleur. En étudiant d'autres caractères, les résultats obtenus étant comparables il en déduit que pour un caractère chaque individu possède deux gènes (par la suite on généralisera cela à tous les individus diploïdes -ce dernier terme est lié au cycle de l'espèce-). Les lignées pures d'origine (F0) devaient aussi avoir deux gènes mais deux fois le même puisqu’ils sont de lignée pure : respectivement deux jaunes pour la lignée pure jaune et deux fois le vert pour l'autre.

Si les F1 sont tous jaunes alors que certains au moins possèdent un gène jaune et un gène vert, il en déduit que seul le gène jaune s'exprime : il y a un rapport de dominance tel que le gène qui s'exprime chez l'hybride (F1) est le gène dominant et celui qui ne s'exprime pas est le gène récessif. Les gènes dominants sont écrits le plus souvent en majuscules romaines et les caractères récessifs en minuscules romaines. On notera, donc, à partir de maintenant le gène vert avec un v et l'allèle jaune avec un J, pour tenir compte de la dominance de celui-ci.
L'explication de cette dominance serait trop lourde à expliquer ici, mais on peut se contenter de considérer que l'allèle dominant prend le pas sur l'allèle récessif. Et on se rend ainsi bien compte que la présence des deux gènes aboutira à l’expression du dominant uniquement. Pour le cas présent, tous les pois obtenus en F1 sont donc de la couleur du gène dominant, jaune, et ont tous un gène Jaune et un gène vert. Il est utile pour faciliter les explications de nommer :

  • génotype l’ensemble des gènes présents chez l'individu les F1 ayant alors pour génotype gène jaune et gène vert noté J/v (par convention on indique d’abord le gène dominant s'il est présent comme ici),
  • phénotype l’expression du génotype ici pour les F1 le phénotype est jaune noté J.

Du fait du rapport de dominance, un pois vert ne peut avoir que deux gènes v car s'il avait un gène v et un gène J il serait jaune. Le gène récessif ne s'exprime que chez les races pures récessives c'est-à-dire ceux qui ont deux gènes récessifs pour le caractère étudié (donc chez les homozygotes récessifs).

Si le parent (F1) (hybride de première génération) possède un gène J et un gène v, il n'a pu transmettre qu'un seul gène v à ses descendants verts. Comme ces derniers ont deux gènes v, leur autre gène v leur a été donné par leur autre parent donc les deux parents F1 sont de génotype J/v : ils sont, donc, non seulement identiques en phénotype mais aussi en génotype.
Comme tous les F1 ont un génotype J/v, c’est que chaque parent (F0) n'a donné à chaque descendant qu'un seul de ses deux gènes : un gène jaune pour la race pure jaune et un gène vert pour la race pure verte.
L'intermédiaire entre un parent et ses descendants étant un gamète, il en déduit que les gamètes n'ont qu'un seul des deux gènes de l'individu qui les a produit. S'il n'y a qu'un seul gène dans les gamètes, ils ne peuvent transmettre qu'un gène et sont donc purs : Mendel en fait sa deuxième loi.



À ce stade :

  • le F0 jaune (F0 de phénotype J) de génotype J/J (deux gènes possédés) ne fabrique que des gamètes J (un seul gène possédé) alors que le F0 vert ( de phénotype v) de génotype v/v ne produit que des gamètes v,
  • l'autofécondation pour le F0 J ne donnera que des individus J/J de phénotype J et celle pour le F0 v que des individus v/v donc de phénotype vert, ce qui montre bien qu’ils sont de lignée pure,
  • les F1 sont tous de génotype J/v et de phénotype J puisque il y a un rapport de dominance tel que J dominant et v récessif,
  • les F1 forme des gamètes J et des gamètes v (dans les mêmes proportions ?),
  • l'autofécondation ou la fécondation croisée des F1 donnera toutes les combinaisons possibles entre les gamètes femelles et les gamètes mâles, soit avec des gamètes femelles J ou v et des gamètes mâles J ou v, les nouveaux individus (F2) pourront avoir comme génotype J/J ou J/v ou v/J ou v/v (en mettant toujours le gène porté par le gamète femelle en premier) ce qui donne en fait trois génotypes pour la génération F2 J/J, J/v (ou v/J c’est le même génotype - l’ensemble des gènes possédés ne dépend pas de l’ordre dans lequel ils sont listés -) et v/v (dans les mêmes proportions ?),
  • d’après le rapport de dominance, en F2 il y aura des phénotypes J, les génotypes J/J et J/v, et des phénotypes v pour le génotype v/v (ce qui est conforme aux résultats obtenus).

Statistiquement, Mendel montre que les proportions phénotypiques de la F2 sont :

  • du type 3,1 c'est-à-dire 3 J pour 1 v,
  • ou 75 % de la F2 de phénotype J et 25 % de la F2 de phénotype v,
  • ou encore 3/4 de J et 1/4 de v pour la F2.

Cela montre qu’à partir de deux types de gamètes femelles J et v et deux types de gamètes mâles J et v il y a quatre combinaisons possibles J/J,J/v,v/J et v/v qui sont équiprobables (ont la même chance d’être obtenues) soit 1/4 pour chacune d'elles car trois d'entre elles correspondent au phénotype J et une seule au phénotype v soit 3 J pour 1 v comme le montre les résultats de la F2.
Pour que les quatre combinaisons soient équiprobables il faut:
- que chaque individu forme dans les mêmes proportions les gamètes contenant l'un des gènes et ceux contenant l'autre gène, donc qu'un F1 produise 1/2 de gamètes J et 1/2 de gamètes v,
- que la fécondation des gamètes soit due au hasard (pas de choix entre gamètes mais seulement hasard des rencontres et des fusions).
Ces deux constats auraient pu être l’objet de loi car les résultats obtenus sont identiques quel que soit le caractère étudié chez le pois par Mendel en F1 comme en F2.

Lorsqu’il croise cette F2 par autofécondation : F2xF2 (pour obtenir la génération qu’il appelle F3), Mendel constate que les individus pois verts donnent uniquement des individus pois verts. En fait on est revenu à une lignée pure pour ce caractère, les pois sont de génotype v/v : v/v est le génotype obligatoire pour avoir un phénotype v avec le rapport de dominance (on retrouve la règle "un phénotype récessif est obligatoirement un homozygote récessif").
Par contre,

  • 1/3 des F2 J donnent naissance qu’à des individus pois jaunes et sont donc des lignées pures J ou homozygotes J c'est-à-dire de génotype J/J
  • 2/3 des F2 J se comportent comme ceux de la génération F1 (c'est-à-dire, donnant 25% d'individus pois verts et 75% d'individus pois jaunes)et sont donc comme les F1 des hybrides ou des hétérozygotes c'est-à-dire de génotype J/v.

On retrouve l'équiprobabilité des 4 combinaisons gamétiques pour expliquer cela :

  • 1/4 sont de génotype v/v,
  • 1/4 sont de génotype J/J (soit 1/3 × 3/4 = 3/12 = 1/4),
  • 1/2 sont de génotypes J/v (soit 2/3 × 3/4 = 6/12 = 1/2).

Cela conforte les déductions faites à partir de ce constat d'équiprobabilité des combinaisons gamétiques.

La troisième loi[modifier | modifier le wikicode]

Cette fois ci, Mendel à choisi de s'intéresser à deux caractères en même temps, on parle donc maintenant de dihybridisme : par extension, lorsqu'un seul caractère est étudié c’est du monohybridisme. Il a donc étudié le caractère aspect du tégument lisse ou ridé en plus de celui de la couleur. Le gène qui conduit au caractère lisse sera noté L, car il est dominant sur celui qui donne un pois ridé, qui sera noté en conséquence l (on prend toujours la lettre du caractère dominant et on l'écrit en minuscule pour exprimer le caractère récessif).

Partant de deux lignées pures qui seront de phénotype pois Jaune et Lisse, pour la première et pois vert et ridé, pour la deuxième, les F1 obtenus sont tous de phénotype JL. En croisant les F1 entre eux on obtient en phénotype :

  • 9 JL pour 3 Jr, 3 vL et 1 vr,
  • ou 9/16 de la F2 sont de phénotype JL, 3/16 sont Jr, 3/16 sont vL et 1/16 sont vr.

La F1 est composée d'individus identiques : la première loi de Mendel est respectée en dihybridisme.
Avec la seconde loi de Mendel le F0 JL de race pure a dû donner à chacun de ses descendants un gène J et un gène L alors que le F0 vr de race pure a dû donner un gène v et un gène r. Ainsi, tous les F1 auraient reçu un gène J et un gène v pour la couleur du tégument et un gène L et un gène r pour son aspect. D'après les rapports de dominance les F1 doivent être de phénotype J pour la couleur et L pour l'aspect du tégument. C’est conforme aux résultats et la seconde loi de Mendel se vérifie aussi en dihybridisme.

En respectant la deuxième loi de Mendel, si la distribution des gènes des deux caractères se fait de façon indépendante dans les gamètes, chaque individu F1 va donner des gamètes porteurs d'un gène J et d'un gène L, d'autres porteurs de J et r, des porteurs de v et L et des porteurs de v et r. Un individu F1 formera quatre types de gamètes porteurs respectivement de JL, Jr, vL et vr et cela dans les mêmes proportions c'est-à-dire 1/4 pour chacun. Lors de la Fécondation, les gamètes de l'un des parents ont la même probalité de féconder chacun des gamètes de l'autre ce qui va donner les combinaisons équiprobables suivantes :

  • un gamète JL avec un gamète JL donne un individu JJLL, avec un gamète Jr un individu JJLr, avec un gamète vL un individu JvLL et avec un gamète vr un individu JvLr,
  • un gamète Jr avec les mêmes autres dans le même ordre donne des individus JJLr, JJrr, JvLr et Jvrr,
  • un gamète vL donne des individus JvLL, JvLr, vvLL et vvLr,
  • un gamète vr donne des individus JvLr, Jvrr, vvLr et vvrr.

Ainsi les individus obtenus sont les résultats de 16 combinaisons équiprobables. Sur les 16, une donne des JJLL, une donne des JJrr, une des vvLL, une des vvrr, deux des JJLr, deux des JvLL, deux des Jvrr, deux des vvLr et quatre des Jv Lr. Mais :

  • le JJLL, les 2 JJLr, les 2 JvLL et les 4 JvLr sont de phénotype JL soit 9/16,
  • le JJrr et les 2 Jvrr sont de phénotype Jr soit 3/16,
  • le vvLL et les deux vvLr sont de phénotype vL soit 3/16,
  • le vvrr est le seul de phénotype vr soit 1/16.

C'est la répartition phénotypique de la F2 obtenue par Mendel, donc l'hypothèse de la distribution indépendante des couples de gènes est vérifiée. Mendel en a fait sa troisième loi.


Rappel : lors de la méiose, la distribution des chromosomes homologues aboutit à la séparation des allèles et à leur répartition, normalement au hasard (sauf dans le cas de gènes que l’on dit liés), dans les gamètes.


Schéma d'hybridation

Établir un tableau reste le moyen le plus clair de visualiser les résultats.
Celui-ci, tiré du livre où Mendel publia ses travaux (Experiments in Plant Hybridization), prend comme symbole R pour Round (=Lisse), et Y pour Yellow (=Jaune), le r et le y sont respectivement pour winkled (=ridé) et green (=vert), qui sont les formes récessives des deux premiers allèles (d'où la notation en minuscule).

Il est à noter que cette loi n'est vraie que dans le cas où les gènes ne sont pas liés. Dans le cas contraire, les disjonctions des couples d'allèles ne sont plus indépendantes.

On observe que partant de deux lignées pures, Mendel a obtenu une génération F1, présentant tous les allèles, mais n'ayant qu'un seul phénotype, celui des caractères dominants, puis dans la génération F2, sont réapparus les deux phénotypes parentaux, à savoir Jaune-Lisse et vert-ridé, plus des phénotypes nouveaux, issus de nouvelles combinaisons de gènes, comme Jaune-ridé et vert-Lisse, sachant, de plus, que derrière ces phénotypes se cachent plusieurs génotypes possibles.

Pour conclure[modifier | modifier le wikicode]

Mendel propose que les caractéristiques héréditaires des êtres vivants sont gouvernées chacune par une double commande (une paire d'allèles) et que seule une sur deux est transmise à chaque descendant par chaque parent. C’est le fondement de la génétique qui va démarrer au début du XXe siècle. Du même coup, avec les premiers pas d’une biologie quantitative se développeront les statistiques. Il publie ses travaux en 1865 dans « Experiments in Plant Hybridization ».

En 1866, alors que Mendel publie l’article retraçant dix années d’expériences d’hybridation chez les végétaux, le monde scientifique n'y prête aucune attention et les réactions sont mitigées, voire inexistantes. Ce n'est qu'au début du XXe siècle, quand le Néerlandais Hugo de Vries, l'Allemand Carl Erich Correns et l'Autrichien Erich von Tschermak redécouvrent de façon indépendante les lois de l'hérédité, et reconnaissent en Mendel leur découvreur, que ces travaux sont rapidement répliqués et validés.