Enzyme, phénotype et génotype/Du génotype au phénotype

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Expressions d'un génotype

En repartant de la notion fondamentale qu'un organisme est une architecture (organisation moléculaire) fonctionnelle (montrant des capacités biochimiques particulières), on distingue deux grands types de protides hydrolysables :

• ceux qui intégrés à une structure participeront à la forme et l'aspect d'une architecture (organite cellulaire, cellule, organe voire organisme) qui sont les protides structuraux ou de structure,
• ceux qui interviennent comme catalyseurs des réactions biochimiques donc les enzymes, transporteurs ou transférases, qui sont les protides hydrolysables fonctionnels.
  

Comme certains protides hydrolysables fonctionnels sont intégrés à une structure, ils seront aussi structuraux.

Expressions morphologique et anatomique

Un gène à l'origine d'un protide hydrolysable structural va permettre par la synthèse de ce protide de donner un aspect, une forme à une ou plusieurs structures : l’expression de ce gène sera l'aspect ou la forme de la structure. Ainsi, à la composition génique d'un individu, il va correspondre un aspect, une forme d'une ou plusieurs structures qui sera le phénotype de l'individu pour sa composition génique c'est-à-dire son génotype.
Un génotype donné s'exprime par un phénotype donné.

Un phénotype d'aspect ou de forme influencera :

• la forme ou l'aspect extérieur de l'organisme et sera considéré comme une expression morphologique du génotype,
• la forme ou l'aspect voire l'organisation cellulaire d'un organe et sera considéré comme une expression anatomique du génotype.
  

La mélanine qui est un pigment (substance organique colorée) animal, est un protide hydrolysable. De par sa structure moléculaire, la mélanine absorbe certaines radiations solaires (lumières monochromatiques et ultra violets) ce qui lui donne une coloration brun foncé qui colorera toutes les structures qui la contiendront. Le rôle premier de la mélanine dans la peau n’est pas de colorer celle-ci mais d'empécher les rayonnements solaires de pénétrer plus profondément dans l'organisme et de provoquer des lésions.

Expression physiologique

Les protides hydrolysables fonctionnels intervenant dans une réaction biochimique ou une série de réactions biochimiques (cascade enzymatique par exemple), seront responsables de la création d'un produit par l'organisme. La présence du produit, conséquence de l'activité biochimique de sa synthèse, est une expression physiologique du génotype.
Si le produit est un élément participant à la structure, l’expression du génotype correspondant est :

• morphologique ou anatomique si on s'attache à l'aspect ou à la forme d'une ou plusieurs structures,
• physiologique si on s'attache à la capacité de synthèse du produit.

Anomalies dans l’expression d'un génotype

Somation

Une somation est une variation phénotypique sans variation génotypique.

La somation est le témoin de la possibilité d'intervention externe sur l’expression d'un génotype.

Le topinambour est une plante formant des tubercules donnant à la saison favorable suivante de nouveaux individus : il n'y a pas d'intervention de la reproduction sexuée (reproduction de type asexuée), pas de brassage génétique donc conservation du génotype. Si on coupe un tubercule en deux et que chacune de ces moitiés sont mises en des milieux d'altitudes différentes :

• celle plantée en plaine redonne une plante de 1,5 à 2 m avec des feuilles réparties sur toutes la longueur de la tige,
• celle plantée en altitude donne une plante en rosette avec tige courte avec des feuilles contre le sol et décalées les unes par rapport aux autres.

Les deux moitiés du tubercule ont le même génotype et pourtant les plantes qui en sont issues présentent des différences phénotypiques évidentes. Il y aurait ici une variation phénotypique qui serait due aux conditions des milieux différentes. Si les tubercules issus de la plante en rosette d'altitude sont plantés en plaine les plants qui en seront issus, seront à tige longue : cela prouve bien qu’il n'y a eu aucune variation génotypique mais que l’expression du génotype est soumis à des conditions externes.

Fluctuation

La fluctuation est une variation génotypique qui donne une variation phénotypique (totale ou partielle) mais qui n’est pas transmise à la descendance.

La modification d'un gène est nécessaire (l'ADN est alors en partie -même petite- transformé) mais sans toucher la lignée germinale (ensemble des cellules qui interviennent dans la formation des gamètes y compris ces derniers) : les gamètes n'étant pas porteurs de l'anomalie pour le gène touché ne la transmettront pas.

Les yeux vairons, yeux de couleurs différentes, sont une fluctuation. Une variation d'un gène sur la lignée cellulaire de l'un des yeux et qui ne touche pas celle de l'autre œil est à l'origine de ce phénotype atypique. Bien entendu si l'anomalie n'a touché qu'un seul œil, elle n'a touché qu'une partie de la lignée cellulaire somatique et donc a encore moins touché la lignée germinale qui s'est séparée de la précédente bien plus tôt que l'individualisation de la lignée somatique occulaire. La fluctuation peut toucher intégralement un œil ou seulement un secteur plus ou moins grand de l'iris de cet œil selon la génération de la cellule touchée lors du passage de la cellule initiale de l'iris à l’ensemble de l'iris.

La mutation

Une mutation est une modification d'un gène transmise à la descendance.

La mutation touche alors la lignée germinale et c’est pourquoi certains gamètes la porteront et pourront la transmettre à la descendance. Des mutations, donc transmissibles, peuvent ne pas se transmettre et ainsi être perdues ou tout au mieux, ou au pire (puisque des mutations peuvent être positives c'est-à-dire donner un avantage aux individus qui la portent), ne pas être transmises : les descendants porteurs pouvant

• être non viables au moins au delà de la puberté qui leur permettrait de la transmettre,
• n'avoir eu aucun gamète porteur utilisé pour sa descendance (notamment s'il y a aucune descendance).

L'individu ayant subi la mutation n'a pas de phénotype modifié si elle n'a touché que la lignée germinale et pourtant, ne portant pas de phénotype anormal, en transmettant cette anomalie, il fait apparaître chez ses descendants un phénotype anormal qui est l’expression du gène modifié par la mutation.

Notion d'allèles

Un gène modifié qui ne s'exprime plus comme le gène initial :

• concerne le même caractère spécifique que le gène initial,
• se trouve en même position sur la même molécule d'ADN que le gène initial,
• s'exprime de façon différente du gène initial.

Deux allèles sont des formes différentes d'un gène concernant un caractère spécifique.

Ils occupent un même locus (même place) sur deux molécules d'ADN homologues (induisant des chromosomes de même forme).

Un gène peut donner des allèles :

• par une série de modifications (gène modifié, gène doublement modifié voire triplement modifié...),
• par des modifications successives (premier gène modifié, deuxième gène modifié autrement...).

Un gène modifié est l'allèle du gène initial qui a subi la modification. Deux gènes allèles d'un même troisième sont allèles l'un de l'autre puisqu’ils occupent un même locus.
Un allèle est un gène muté du gène initial. Dans la population, le gène initial n'a pas subi de mutation chez tous les individus et ou sur tous leurs exemplaires : l'apparition d'un gène muté dans une population n'y fait pas disparaître le gène initial du moins dans les premières générations.

Tous les allèles pour un caractère spécifique donné sont issus, directement ou indirectement, d'un gène ancestral (disparu ou non dans la population étudiée). Le gène ancestral ou pouvant être considéré comme tel, est celui qui devrait présenter le plus de parties communes avec les autres allèles.

Par la suite, seront vus les conséquences de l’existence d'allèles et par eux des mutations qui les ont donnés.

Rapport de dominance ou codominance entre deux allèles

Un individu qui pour un caractère spécifique donné montre deux fois le même gène, un homozygote, pour le caractère aura à l'évidence le phénotype correspondant à ce gène.
Pour un individu ayant deux allèles différents, un hétérozygote :

• soit un seul des deux allèles s'exprime,
• soit les deux allèles s'expriment et donnent un phénotype intermédiaire entre ceux qui sont l’expression de chacun des deux allèles.
  

Dans le premier cas on considère comme gène ou allèle dominant celui qui s'exprime chez l'hétérozygote, l'autre étant le gène ou l'allèle récessif. On n'oublie pas de dire avant qu’il y a entre les deux allèles un rapport de dominance avec tel gène dominant et tel autre récessif. C'est le gène qui s'exprime qui est dominant. Ainsi, dans le deuxième cas comme les deux gènes ou allèles s'expriment, on parle de codominance (co= ensemble).

Comment s'explique cette différence d'expression du génotype entre des couples d'allèles ?

Soit un gène initial I colorant en rouge des structures qui par mutation a donné un gène muté M :

• si l'allèle M donne une substance blanche alors chez un hétérozygote la structure contiendra à la fois la substance rouge et la substance blanche ce qui pourra donner un phénotype intermédiaire rose et donc les allèles I et M sont codominants,
• si l'allèle M ne donne aucune substance ou une substance incolore, alors chez l'hétérozygote la structure ne contiendra comme substance colorée que la rouge et sera de cette couleur donc entre les allèles il y aura un rapport de dominance tel que l'allèle I est le dominant et l'allèle M est le récessif.

Beaucoup de mutations donnent des allèles inopérants incapables de permettre une quelconque synthèse et qui n'ont comme expression que celle de la non expression du gène initial. Ainsi, chez un hétérozygote, le phénotype sera celui correspondant au gène initial. Le déficit potentiel de la substance expression du gène initial pourra être compensé par le maintien sur une durée plus longue de la formation d'ARNm par le gène initial pour permettre l'élaboration en quantité normale de la substance. L'autre allèle peut lui aussi travailler de façon continue mais comme il ne donne rien, alors, cela ne changera pas grand chose. Toutefois si l'opéron du gène initial n'a pas été touché, le gène muté ne travaillera que tant que le gène initial formera son ARNm puisque les deux allèles seront "stimulés" de la même façon jusqu'à l'obtention d'une quantité normale de la substance.

Il est possible qu'après des mutations successives donnant des gènes mutés inopérants, une mutation nouvelle donne un gène opérant donc capable de donner une nouvelle substance et, par elle, une expression de cet allèle muté différente de celle du gène initial.

Un gène, une enzyme

Le phénotype concerne la matière (organique puisque le phénotype ne concerne que la matière vivante).
Un phénotype est la conséquence de la création d'une ou plusieurs molécules organiques.

• Si une molécule créée n’est pas protidique, sa formation sera sous la dépendance d'une enzyme (protide). Comme la molécule ne pourra être obtenue que par l'intervention d'une enzyme particulière (spécificité enzymatique), alors la molécule créée sera due à l’expression d'un gène celui qui aura initié l'enzyme.
• Si une molécule créée est un protide.

• Si, en plus, c’est une enzyme, alors la molécule créée sera due à l’expression d'un gène celui qui aura initié cette enzyme,
• Si, par contre, ce n’est pas une enzyme, donc un protide purement structural, alors à l'origine il y aura un gène (le code génétique de ce protide). Lors de la synthèse de ce protide, l'ARNm formé à partir du gène, se lie à un ribosome avec, pas à pas, des interventions des ARNt activés (avec leur acide aminé), le tout formant un complexe enzymatique. Comme les ribosomes, les ARNt activés sont les mêmes pour toute synthèse d'un protide, la spécificité du complexe enzymatique est la molécule d'ARNm formée par le gène du protide synthétisé. Encore là, la molécule créée sera due à l’expression d'un gène celui qui aura initié l'ARNm du complexe enzymatique qui doit sa spécificité à cet ARNm.

Tout phénotype est dû à une enzyme, au moins le complexe enzymatique "ribosome, ARNt, ARNm". Le phénotype est l’expression d'un génotype parce que les gènes sont à l'origine d'enzymes (ou de complexes enzymatiques) spécifiques chacun d'une synthèse protidique donné.

Tout gène doit être à l'origine d'une enzyme (ou du complexe enzymatique de la synthèse protidique intervenant), donc tout gène s'exprime par une enzyme. Un gène, une enzyme.

Jacob et Monod (lauréats français d'un prix Nobel) avaient, avant que soit découverte la nature du code génétique, fait la liaison entre des gènes et des protides hydrolysables fonctionnels en l'évoquant sous la forme un gène, une enzyme. Watson et Crick ont pu alors se mettre à la recherche d'un support codant, leur permettant d’en arriver à la connaissance de la structure de l'ADN (dite structure Watson-Crick) et dont les particularités d'organisation constituaient un système codant.

Si on reprend les modalités de régulation de l'activité enzymatique par l'intermédiaire des opérons des gènes intervenants, des facteurs non génétiques peuvent intervenir sur ces modalités de régulation et ainsi permettre qu'un génotype donné s'exprime de façon différente selon des facteurs non génétiques. Cela permet d'expliquer les somations.

La carence (manque) d'un acide aminé peut induire l'impossibilité de fabriquer certaines enzymes donnant alors un phénotype différent sans changement génotypique. (C'est l'exemple le plus démonstratif de l’expression d'une somation).